米ジョンズ・ホプキンス大学を中心とする多施設研究チームは、血液中のセルフリーDNA（cfDNA）の断片化パターンを用いて脳腫瘍の非侵襲的診断を可能にする新しい機械学習アルゴリズム「ARTEMIS-DELFI」を開発した。この手法は、従来の遺伝子変異ベースのリキッドバイオプシーが困難だった脳腫瘍に対して、感度の高い検出を実現するもので、学術誌「Cancer Discovery」にて発表されている。

本研究では、脳腫瘍患者148名と健常者357名から血液を採取し、血漿中のcfDNAを解析対象とした。2つの解析技術「DELFI（DNA断片の分布を解析）」と「ARTEMIS（リピート配列のパター...