本研究は、ブラジル南部・南東部に多く見られるTP53 p.R337H変異保因者において、副腎皮質腫瘍(ACT)の発症リスクを高める遺伝的変異を探索し、SCARB1遺伝子のrs2278986変異がACT発症と関連することを明らかにしたものである。

本研究では、TP53 p.R337H変異保因者におけるACT発症リスクに関与する遺伝的要因の解明に取り組んだ。研究チームは、21組の親子トリオ（ACTを発症した子供とその両親）の全エクソームシー...